안면 기형 증후군
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작성일 19-09-22 01:44
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2. Cause
Cause 은 확실하게 밝혀지지 않았지만 4번 염색체가 부분적으로 결실 또는 전좌되어 일어나는 것으로 알려져 있따
[출처] 네이버 백과사전
※ 크루존씨병
1. 특징
1912년 프랑스의 신경외과 의사인 크루존에 의하여 알려진 질환이다.
[출처] 네이버 백과사전
※ 울프-허쉬호른 증후군
1. 특징
증세는 정상에 가까운 경우부터 매우 심한 경우까지 다양하지만 대체로 발달지연 현상이 심하고 정신지체, 소두증, 심장이상, 신장발육부전, 요도하열, 횡격막탈장 등이 나타난다.태아가 자궁에서…(To be continued )
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안면 기형 증후군
설명
레포트/기타
다.
3. Cause
파타우 증후군은 13번 염색체가 3개 존재하여 생기는 유전병이다. 이 병에 걸린 신생아의 대부분은 6개월 이내에 사망에 이르고, 반 정도가 1개월 이내에 사망하게 된다된다.
생김새는 그리스 투구형 얼굴, 입술 또는 구개의 파열, 안구의 저형성, 크고 넓은 코, 사시, 낮은 변형 귀, 아래로 처진 입, 작은 아래턱, 짧은 인중과 넓은 미간이 특징이다. 약 20%정도는 불균형적인 전좌에 의해 일어난다.
2. 특징
파타우 증후군의 특징으로는 입술과 구개의 파열, 심각한 중추신경계의 이상, 다지증, 합지증, 소두증, 소안구증, 심장기형, 발달부진, 정신이상 등이 특이적으로 보인다. 신생아 1만 명당 1명의 빈도로 출생하며, 선천성 기형이 심하게 나타난다. 파타우 증후군의 증상은 에드워드 증후군과 비슷한 경우가 있따
또한 귀의 이상, 두개 이상, 목 주위 피부의 늘어짐, 손바닥 횡주름이 하나, 짧은 가슴골, 흔들의자 다리 모양 발, 남아의 경우 잠복고환, 심장병 등이 나타난다. 이는 보통 모계에서 감수분열 제 1기에서의 비분리현상에 의해 일어나게 된다된다. 다른 상염색체와 같이 어머니의 연령이 높을수록 발병빈도가 높다. 대부분 임신 기간 중에 자연 유산되며 출생한 환아의 90％는 출생 후 1년 이내에 죽는다.안면 기형 증후군
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※ 파타우 증후군
1. 定義(정이)
1960년 파타우 등에 의하여 처음으로 보고된 염색체 이상에 의한 증후군으로, 13번 염색체가 3개이다.
